遗传与罕见皮肤病是皮肤学科中一类疑难、重症疾病，通常诊断困难，治疗挑战性大。我院遗传与罕见皮肤病专病目前在该类疾病的诊治和研究领域处于国内领先、国际先进水平。专病配备有激光捕获显微切割平台等先进设备，拥有专业基因检测技术，可提供遗传咨询、产前诊断及为镶嵌遗传性疾病治疗提供精确靶点等诊疗服务。通过精准的诊断和个性化的治疗方案，目前已成功帮助数百个家庭阻断疾病的遗传。专病主诊教授林志淼教授是通过高层次人才项目自北京大学引进我院，为国家特支计划创新领军人才、国家自然科学基金优青、广州市首届“十大青年医学尖兵”获得者。他带领团队在国际上首先确定了十五种遗传性皮肤病的新致病基因，命名了两种疾病——PLACK综合征及朱学骏型红斑角皮病，并攻克了残毁性掌跖角化症、线状表皮痣、掌跖角化-少毛综合征、黑棘皮病等罕见病的治疗难题。研究成果发表在《Cell》《Nature genetics》、《American journal of human genetics》、《British Journal of Dermatology》、《JAMA Dermatology》及《Journal of investigative dermatology》等国际著名期刊上。
【诊疗范围】
神经纤维瘤病、多发牛奶咖啡斑、大疱性疾病、掌跖角化症、遗传性少毛症、鱼鳞病、表皮痣、汗孔角化，以及其他发病率较低、由遗传基因变异或家族遗传导致的遗传与罕见皮肤病。
【特色诊疗技术】
1.辛伐他汀胆固醇软膏治疗汗孔角化、掌跖角化症等角化性皮肤病
2.外用NAC药物治疗遗传性鱼鳞病
3.厄洛替尼治疗残毁性掌跖角化症
4.JAK抑制剂治疗痒疹型大疱性表皮松解症、皮肤淀粉样变及遗传性鱼鳞病
5.生物制剂治疗化脓性汗腺炎及Netherton综合征
6.伊马替尼治疗遗传性色素性皮肤病及肥大细胞增多症
7.西罗莫司治疗结节性硬化症、表皮痣及血管畸形
8.显微切割联合基因测序诊断镶嵌性皮肤病
9.表皮痣基于突变基因的靶向治疗
【科研教学】
近3年，专病承担国家自然科学基金、省部级基金多项。发表SCI论文20余篇，中文核心论文2篇。申请专利1项。培养博硕士研究生10余名。